21 marca - Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa

W ostatnim czasie z powodu obecnej sytuacji prawie wszystkie posty na portalach społecznościowych  dotyczą koronawirusa i nic w tym dziwnego. Pokolenie nasze i naszych dzieci po raz pierwszy doświadczają życia w poczuciu ogólnospołecznego zagrożenia, niepewności i ograniczenia swobody. Lecz niezmienne pozostaje to, że życie toczy się dalej, czas się  nie zatrzymał, a kalendarz pokazuje koleją datę.
Dziś jest 21 marca i choć za oknem tego nie widać, a przedszkolaki nie zrobiły tradycyjnej marzanny jest to pierwszy dzień kalendarzowej wiosny. 21 marca jest także Światowym Dniem Osób z Zespołem Downa. Od kilku lat dla uczczenia tego dnia zakładamy skarpety nie do pary symbolizujące niesparowany chromosom. Ja też takie włożyłam, gdyż tematyka osób z Zespołem Downa jest  mi bliska.  Mój wujek (najmłodszy brat mamy) ma tę wadę genetyczną.

Na czym polega specyfika tej choroby

Przypuszczam, że większość ludzi kojarzy osoby dotknięte tym schorzeniem ponieważ charakteryzuje je specyficzny wygląd i jest to jedna z najczęściej występujących  zaburzeń chromosomalnym u ludzi. Zespół Downa to zespół wad genetycznych zwany również trisomią 21. Pierwsza nazwa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza John Langdon Down'a, który  pod koniec XIX wieku opisał podobieństwo do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione i opisał 12 wspólnych dla nich cech. Druga dotyczy anomalii chromosomu 21, która odpowiada za wystąpienie tego schorzenia już w życiu płodowym. Szacuje się, że aż 1:80 płodów dotkniętych jest tą wadą, lecz do dnia porodu przeżywa co siódme dziecko. Przebieg ciąży oraz stan zdrowia i tryb życia matki nie mają wpływu na wystąpienie choroby. W zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego.Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21. W każdej komórce dziecka jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych.
Tylko niewielki procent choroby jest wynikiem dziedziczenia nieprawidłowości występujących w genotypie rodziców. Na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21 ma wpływ wiek matki, kobiety po 40 roku życia 10 razy częściej rodzą chore dzieci. Ma to związek ze starzeniem się komórek rozrodczych.
Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich: skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny. Charakterystyczne są też  krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tak zwanej bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić,   Ponadto typowe jest występowanie wad wrodzonych np.: serca, wad w budowie kośćca, w budowie układu pokarmowego.  Kobiety  z Z.D. mają problem z płodnością, mężczyźni są  zazwyczaj bezpłodni. Charakterystyczna przy tym schorzeniu jest także długość życia, ze względu na szybsze starzenie się komórek  tylko50% chorych przekracza pięćdziesiątkę.
  Osoby z Zespołem Downa  są także upośledzone umysłowo od stopnia lekkiego do znacznego. Stopień upośledzenia zależy zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

Diagnoza i leczenie 

Zespół Downa obecnie diagnozowany jest już w wieku prenatalnym. Do badań nieinwazyjnych mogących zdiagnozować wystąpienie u płodu Z.D. należą USG oraz biochemicznych z krwi matki (najczęściej  test PAPP-A).

Podczas USG bada się między innymi:

• Przezierność karkową - pomiar przezierności karkowej u płodu między 11 a 13 t.c. pozwala wykryć 75% przypadków trisomii chromosomu 21,
• Niedomykalność zastawki trójdzielnej serca – u płodów z zespołem Downa niedomykalność zastawki trójdzielnej występuje z częstością około 50%,
• Nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym – wykrywany u 65% płodów z trisomią chromosomu 21,
• Hipoplazja lub brak kości nosowych– u około 60 % płodów z trisomią chromosomu 21 nie jest widoczna kość nosowa podczas badania ultrasonograficznego wykonanego między 11 a 13t.c.
• Ocena kąta czołowo-szczękowego,
• Nieprawidłowy kształt czaszki,
• Skrócenie kości długich w obrębie kończy
• Nieprawidłowa budowa małżowin usznych.

Badania biochemiczne polegają na oznaczaniu we krwi kobiety ciężarnej stężeń następujących substancji:

• beta hCG – wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
• białko AFP (Alfa-fetoproteina wytwarzana jest w wątrobie, przewodzie pokarmowym i w woreczku żółtkowym płodu; przenika przez łożysko do krwioobiegu matki),
• białko PAPP-A (ciążowe białko osocza A - pregnancy-associated plasma protein A- PAPP-A) jest glikoproteiną o dużej masie cząsteczkowej syntetyzowane przez łożysko,
• wolny estriol.

Wskaźniki wykrywalności (wyrażonych w %) przypadków zespołu Downa dla różnych kombinacji oznaczeń markerów biochemicznych w surowicy krwi ciężarnej wynoszą od 40 do 75%.

W czasie ciąży można dokonać badania kariotypu płodu za pomocą dwóch badań inwazyjnych:

• amniopunkcji ( polega na pobraniu materiału do badań, przez nakłucie pęcherza owodniowego),
• kordocenteza (to badanie, które polega na nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu krwi z żyły pępowinowej). 

Jeżeli w czasie ciąży dziecku nie został określony kariotyp należy go wykonać bez względu na postawienie diagnozy w oparciu o cechy fizyczne.

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Leczenie osób z Z.D. polega głównie na leczeniu chorób współistniejących (np.wad serca), oraz rehabilitacji (usprawnianie układu ruchu i wymowy). Istotna jest też rehabilitacja społeczna i odpowiednia, dostosowania do możliwości danej osoby edukacja.przebieg rozwoju każdego dziecka z zespołem Downa jest indywidualnie zmienny i wpływają na to zarówno czynniki środowiskowe, społeczne jak i biologiczne, w tym rodzaj i zakres zmian o podłożu genetycznym.Osoby z Z.D. myślą i czują, często zdają sobie sprawę z własnej niepełnosprawności i cierpią z powodu braku możliwości samodzielnego życia.  Chcą Kochać i być kochani. Osoby posiadające lekki stopień upośledzenia po odpowiednim przygotowaniu i pod niewielkim nadzorem mogą pracować i prowadzić samodzielne życie. Niestety w Polsce zatrudnianie osób z niepełnosprawnością intelektualną prawie nie istnieje.
 Bardzo ważne, aby rodzice dzieci z Zespołem Downa byli kompetentnie poinformowani przez lekarza genetyka o współczesnych metodach terapii eksperymentalnej, która odnosi wielkie sukcesy.

Kończąc ten post polecam obejrzenie nowej produkcji TVN na kanale TTV "DOWN THE ROAD ZESPÓŁ W TRASIE". Program z Przemkiem Kossakowskim, który razem z grupą osób z Z.D. spędza objazdowe wakacje. Wiadomo jak każdy program TV ten też jest reżyserowany  i ma swój scenariusz. Z pewnością jednak prawdziwe są emocje i zachowania uczestników, ponieważ osoby z Z.D. są autentyczne.
Reasumując przede wszystkim osoby z Z.D.  potrzebuje naszej miłości i poczucia bezpieczeństwa. Jestem dumna z mojej babci, która w biedzie wychowała szóstkę dzieci w tym dziecko z Z.D. Choć mój wujek nie chodził do żadnej szkoły, (z racji tego, że urodził się w latach siedemdziesiątych na wsi). to zawsze był zadbany i dostawał dużo miłości. Po śmierci babci na wysokości zadania stanął na wysokości zadania i zajmuje się niepełnosprawnym bratem. Jestem mu za to bardzo wdzięczna.
Polecam również strony dotyczące Zespołu Downa z których korzystałam podczas pisania tego posta:
https://www.bardziejkochani.pl
http://www.zespoldowna.info
https://agatakomorowska.pl
Trzymajcie się ciepło, nie dajcie się dołowi i korona wirusowi.
NIECH MOC BĘDZIE Z WAMI !!!